Что такое синдром дауна и как его лечить

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

• более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
• ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
• укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
• рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
• наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Количество хромосом у животных

Клетки образуются из ДНК и хромосом. Можно сказать, что хромосома – это молекула ДНК и в ней находится множество генов. Количество хромосом у разных животных может совпадать, например, у свиньи такое же их число, как и у кошки – 38. Самое малое число частиц наследственности замечено у дождевых червей (2). Муравьи также рекордсмены в этом отношении: у самок частиц 2, а у самцов и вовсе 1.

Последняя пара хромосом у человека мужского пола имеет вид ХУ, а у женщин ХХ. Аналогичным образом обстоит дело у высших животных, в том числе у кошек и собак. А вот число молекул для каждого вида животных хоть и постоянно, но отличается по количеству для каждого организма:

• заяц – 48;
• речной рак – 196;
• мартышка – 54;
• корова – 60;
• лошадь – 64.

Среди животных самый многочисленный хромосомный набор у хомяков (92), чуть меньше у ежей (90). Минимальное количество таких молекул у кенгуру – 12. По образцам замороженных тканей мамонта установлено, что было у него 58 хромосом.

Сколько хромосом в клетках кошки? У любого живого организма имеются гомологические или парные хромосомы и гаплоидные или непарные (половые) хромосомы. К последним относятся яйцеклетка и сперматозоид, они имеют набор ХХ и ХУ соответственно. При делении они распадаются на X, X и X, У. В зависимости от новой комбинации пары в оплодотворенной клетке будет определяться пол нового организма (в нашем случае, котёнка).

На вопрос: “Сколько хромосом в клетках кошки?”, генетика дает точный ответ. У домашней кошки хромосомный набор включает 19 пар хромосом (18 парных и 1 непарная: ХХ – у самок и ХУ – у самцов). Общее количество хромосом у кошки равно 38.

Клетки образуются из ДНК и хромосом . Можно сказать, что хромосома – это молекула ДНК и в ней находится множество генов. Количество хромосом у разных животных может совпадать, например, у свиньи такое же их число, как и у кошки – 38. Самое малое число частиц наследственности замечено у дождевых червей (2). Муравьи также рекордсмены в этом отношении: у самок частиц 2, а у самцов и вовсе 1.

Среди животных самый многочисленный хромосомный набор у хомяков (92), чуть меньше у ежей (90). Минимальное количество таких молекул у кенгуру – 12. По образцам замороженных тканей мамонта установлено, что было у него 58 хромосом.

Коннор Арчер, основатель благотворительной организации «Смелые шаги»

Фото: youtube.com

Диагноз РАС Коннору поставили в три года, до этого родители беспокоились, почему он не проявляет никакого интереса к обычным детским радостям и главное — не может говорить.

Местом для последующей учебы и терапии Коннора стала школа Грин-хаус, где была инклюзивная программа. Постепенно он начал овладевать речью, увлекся легкой атлетикой. Однажды в школе учитель задал рассказать историю про человека с какой-то инвалидностью. И тогда Коннор впервые решил рассказал о своем диагнозе на публику. На следующий день он выступил перед другим классом.

С того момента ровесники стали понимать особенности поведения Коннора, а он решил говорить о проблемах таких людей дальше, а в 2014 году основал благотворительную организацию “Смелые шаги”, которая будет помогать школам для детей с особыми потребностями и информировать общество об особенностях людей с аутизмом, СДВГ, синдромами Дауна, Аспергера и других.  За первые годы Коннор собрал более $12000 для поддержки таких школ, их учеников и выпускников. В общении со спонсорами, сбором пожертвований и проведением аукционов юноше помогают родители.

Сейчас Коннор получает степень бакалавра по программе “Информационные и коммуникационные технологии” в университете Хассона, развивает свою организацию дальше. Также он мечтает стать тренером по бегу на длинные дистанции.

Виктор счастлив, когда выходит на сцену

Виктор Бодунов, 33 годаРод занятий: театрМама: Валентина Васильевна

Виктор Бодунов в спектакле «Прение Живота со Смертью». Фото: teatrprosto.ru

Валентина Васильевна Бодунова, рассказывая о своем 33-летнем сыне, говорит «мы ездим», «мы занимаемся» — и тут же извиняется. «Мы везде вместе, без мамы он как-то боится. Витя плохо ориентируется из-за плохого зрения». Но есть граница, за которую материнская опека не заходит: выступление на сцене. Любимое дело Виктора Бодунова — театр.

Эта страсть возникла в его жизни не сразу. Из 21-го технологического колледжа, где Виктор проучился, как говорит его мама, «три прекрасных года», он вышел со специальностью «полиграфия», но в работе ему требовалось сопровождение, которое выполнить было нереально.

Что делать? Не в четырех же стенах сидеть. И в жизни Виктора и Валентины Васильевны появился «Театр простодушных», созданный Игорем Неупокоевым, где уже занималась группа ребят с синдромом Дауна.

Первым спектаклем, где участвовал Витя, был «Гамлет», поставленный Игорем Неупокоевым в театральной студии при Сретенском монастыре.

Театр, где играют люди с синдромом Дауна, Неупокоев создал в 1999 году. Спектакли «Приходите завтра» по Гоголю и «Бесовское действо» по Ремизову, «Маленькие трагедии» Пушкина стали важными культурными событиями — совсем не потому, что это был театр «для особенных», а потому, что это был просто хороший театр. Артисты Неупокоева и теперь выходят на сцену «Гоголь-центра» в финале спектакля Кирилла Серебренникова «Идиоты».

Виктор Бодунов стал одним из второй волны ребят, пришедших к Неупокоеву.

— Не так много было желающих заниматься, никто в это дело поначалу не верил.

Мы ведь сами до конца не знаем, какие наши дети.

С этой стороны мы их не знали точно, — рассказывает Валентина Васильевна.

В спектакле по Ремизову Виктор из-за нехватки актеров играл две роли — Живота и привратника у входа в Рай. Нужно было успеть стремительно переодеться.

Играть Виктор никогда не боялся, да и его товарищи по труппе тоже делали это легко и с удовольствием.

— У них эмоциональность другая, страха, стеснения нет. Либо они их не показывают. А уж когда начинаются аплодисменты, это лучшая награда. У Вити такое счастье в глазах, он ради этого и выходит на сцену, — говорит его мама.

«Повесть о капитане Копейкине» в исполнении московского «Театра простодушных». Фото: teatrprosto.ru

Я спрашиваю, как Виктор выучивает тексты, ведь эта задача требует такой сосредоточенности, которая и нейротипичным-то не всегда под силу. Но у Валентины Васильевны придумана система. Она громко читает, а Витя запоминает со слуха. Приходится повторять по много раз, но зато тексты потом остаются в памяти навсегда («Сколько лет прошло, а он вам роль Живота хоть сейчас по памяти отчеканит»).

За 10 лет были разные площадки (студия «Кураж», театр DOC), роли в спектаклях по Пушкину и Шекспиру, выступления на фестивалях («Нить Ариадны», «Протеатр») — и, увы, много расставаний с привычными местами и наставниками. Распалась студия в Сретенском монастыре (после ухода архимандрита Тихона не стало помещения), умер Михаил Угаров, основатель и режиссер театра DOC, а в сентябре 2020 года скончался Игорь Неупокоев. Его дело подхватили друзья, помощники, поэтому есть надежда, что театр в жизни Виктора и его мамы будет продолжаться. Без этого уже и самой жизни представить невозможно.

Напоследок Виктор с выражением читает мне Пушкина:

Пятнадцать лет мне скоро минет,Дождусь ли радостного дня,Как он вперед меня подвинет,Но и теперь никто не кинетС презреньем взгляда на меня…

Я начинаю приставать к Виктору с вопросом, понимает ли он, что 15-летний мальчик в этом стихотворении выдумал себе ревнивую «севильскую графиню», потому что хочет казаться взрослым, но Валентина Васильевна мягко останавливает меня: «Нет, конечно, Витя принимает все за чистую монету. Потому и название такое: Театр простодушных».

Кариотип некоторых биологических видов

Большинство видов организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом. Количество диплоидных хромосом разнится от организма к организму:Количество хромосом в кариотипе некоторых приматов

Организм	Латинское наименование	Число хромосом	Примечания
Лемур серый	Hapalemur griseus	54—58	Мадагаскар. Лемуровые
Лемуры обыкновенные	Lemur	44—60	Мадагаскар. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Лемур большой крысиный	Cheirogaleus major	66	Мадагаскар. Карликовые лемуры
Лемуры мышиные	Mycrocebus	66	Мадагаскар
Лори тонкие	Loris	62	Ю. Индия, Цейлон. Лориевые
Лори толстые	Nycticebus	50	Ю. Азия. Лориевые
Долгопят западный	Tarsius bancanus	80	Суматра, Калимантан. Долгопяты
Капуцин обыкновенный Капуцин-фавн	Cebus capucinusCebus apella	54	Ю. Америка. Капуцины
Игрунка обыкновенная Игрунка желтоногая	Callithrix jacchusCallithrix flaviceps	46	Бразилия. Обыкновенные игрунки
Макаки	Macaca	42	Азия, С. Африка
Павиан чёрный	Cynopithecus niger	42	о-в Сулавеси. Макаки
Мартышки	Cercopithecus	54—72	Африка. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
Орангутаны	Pongo	48	Суматра, Калимантан
Шимпанзе	Pan	48	Африка
Гориллы	Gorilla	48	Африка
Сиаманги	Symphalangus	50	Ю. Азия
Гиббон	Hylobates	44	Ю. Азия
Человек	Homo sapiens	46	Убиквитарно по всей суше

Количество хромосом в кариотипе некоторых домашних животных и хозяйственных растений

Организм	Латинское наименование	Число хромосом	Примечания
Собака	Canis lupus familiaris	78		76 аутосом, 2 половые хромосомы
Кошка	Felis catus	38
Корова	Bos primigenius	60
Коза домашняя	Capra aegagrus hircus	60
Овца	Ovis aries	54
Осёл	Equus asinus	62
Лошадь	Equus ferus caballus	64
Мул	Mulus	63	Гибрид осла и кобылы. Стерилен.
Свиньи	Suidae	38
Кролики	Leporidae	44
Курица	Gallus gallus domesticus	78
Индейки	Meleagris	82
Кукуруза	Zea mays	20
Овёс	Avena sativa	42		Это гексаплоид с 2n=6x=42. Также культивируют диплоиды и тетраплоиды.
Пшеница мягкая	Triticum aestivum	42		Этот вид является гексаплоидным с 2n=6x=42. Твёрдая пшеница Triticum turgidum var. durum является тетраплоидом 2n=4x=28.
Рожь	Secale cereale	14
Рис посевной	Oryza sativa	24
Ячмень обыкновенный	Hordeum vulgare	14
Ананас	Ananas comosus	50
Люцерна посевная	Medicago sativa	32		Культивируемая люцерна является тетраплоидной с 2n=4x=32, дикорастущие формы имеют 2n=16.
Бобовые	Phaseolus sp.	22		Все виды этого рода имеют одинаковое число хромосом, включая P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis и P. lunatus .
Горох посевной	Pisum sativum	14
Картофель	Solanum tuberosum	48		Это тетраплоид; дикие формы чаще имеют 2n=24.
Табак	Nicotiana tabacum	48		Культурный вид тетраплоидный.
Редис	Raphanus sativus	18
Капуста огородная	Brassica oleracea	18		Брокколи, капуста, кольраби, брюссельская капуста и цветная капуста относятся к одному виду и имеют одинаковое число хромосом.
Хлопчатник	Gossypium hirsutum	52		2n=4x; Культивируемый хлопчатник возник в результате аллотетраплоидизации.

Предлагаем ознакомиться Папильон: стрижка, мытье и другие гигиенические процедуры

Количество хромосом в кариотипе некоторых модельных организмов

Организм	Латинское наименование	Число хромосом	Примечания
Домовая мышь	Mus musculus	40
Крысы	Rattus	42
Дрожжи	Saccharomyces cerevisiae	32
Муха-дрозофила	Drosophila melanogaster	8		6 аутосом, 2 половые
Нематода	Caenorhabditis elegans	11, 12		5 пар аутосом и пара половых Х-хромосом у гермафородитов, 5 пар аутосом и одна Х-хромосома у самцов
Резуховидка Таля	Arabidópsis thaliána	10

Фиона шила так, что в колледже удивлялись

Фиона Зайцева, 27 летРод занятий: помощник повара и керамические работыДядя: Александр Васильевич

Мама Фионы умерла вследствие несчастного случая: она упала у себя дома, ударилась головой и скончалась на месте. Отца не было уже давно, он оставил семью вскоре после того, как узнал, что ребенок — не такой, как все. Из родных оставался дядя, Александр Васильевич и 22-летний брат Виктор, который был еще слишком молод, чтобы воспитывать ребенка с ментальными особенностями. Но к Фионе он относился и относится хорошо, да и она, как говорит Александр Васильевич, всегда радуется, когда его видит:

— Сестра наблюдала семьи, где обычный ребенок своего брата или сестру с синдромом Дауна словно и знать не хочет, сторонится. У нас не так. Пока я полгода бегал по инстанциям и оформлял опеку, за Фионой приглядывал Виктор. Наверное, и потом он будет помогать. Все течет, никто не вечен. Когда я умру, Витя, я надеюсь, подстрахует.

Фиона в свои 26 лет кажется ребенком — маленького роста, худенькая, с детским личиком. Она окончила, как большинство ребят с ментальными особенностями, школу восьмого вида, потом училась в 21-м колледже по классу шитья.

Кроить и шить получалось очень хорошо — все удивлялись, что дома девочку никто этому не учил.

И вообще, она была на хорошем счету, а преподавательница Анна Сергеевна всегда просила перед каким-то мероприятием привести Фиону пораньше, чтобы та помогла. На последнем курсе колледжа она начала посещать два раза в неделю «Особые мастерские», а затем к ним присоединилось, также на два раза в неделю, объединение «Круг». И там, и там — занятия керамикой, плюс в «Круге» Фиона помогает повару готовить обеды для учащихся. Этот навык ей необходим и дома — хотя бы для того, чтобы почистить и сварить картошку. Ничего сложного, но это приучает к ответственности и помощи другим.

Деньги Фиона получает совершенно символические, ее работа — это в первую очередь социальная занятость. Дома сидеть скучно, хотя во время пандемии к этому пришлось привыкнуть. Спасали сериалы и фильмы про Гарри Поттера. «Она по много раз пересматривает одно и то же и потихоньку начинает что-то понимать и усваивать сюжет», — говорит Александр Васильевич. Он добавляет, что дом — это зона комфорта для Фионы, она может себя обслужить, знает, где что лежит, и то, что во время карантина пришлось замкнуться в маленьком пространстве, не составило для нее большой трудности. Но выйти из дома она все-таки очень рада.

«Ночной Петербург». Рисунок Фионы Зайцевой

Наверное, в истории Фионы нет ничего особенного: ни театра, ни поездок, ни грандиозных пазлов. Зато есть обычная домашняя жизнь, которую она получила благодаря своему дяде, ведь у него даже мысли не возникло отдать сложную девочку в интернат. Александр Васильевич о себе говорит неохотно. Нет, собственных детей нет. Да, была своя жизнь, а потом основное место заняла Фиона, хотя и помогали няни.

«Вы любите ее или воспитываете из чувства долга?» — спрашиваю я бестактно, в лоб. «Я никогда не задавался этим вопросом, — отвечает Александр Васильевич. — Наверное, что-то среднее. На одном только чувстве долга далеко не уедешь».

«У меня синдром Дауна, но родители нашли мне тренера и модельное агентство»

Пример моносомии

Синдром Тернера

Также называемый моносомией X, это генетическое заболевание, при котором у человека остается только одна Х-хромосома и ничего больше в их последней паре хромосом. Помните, что женщины имеют две Х-хромосомы как половые хромосомы и мужчины имеют X и Y. Таким образом, люди с синдромом Тернера оказываются женщинами только с одной Х-хромосомой. Имея только одну хромосому из пары, эти женщины развиваются не так, как обычная женщина, а скорее демонстрируют некоторые физические и гормональные нарушения. Все девушки с синдромом Тернера бесплодны, но у одних симптомов больше, чем у других. Например, они не могут проходить половое созревание, развивать грудь или менструальный цикл. Кроме того, почти все девушки ниже среднего роста и часто имеют широкие шеи или опухшие руки и ноги. Могут возникнуть и другие проблемы, включая слух или сердце проблемы.

Синдром Тернера встречается примерно у 1 из каждых 2500 девочек, которые родились и не наследуются от родителей. Интересно, что синдром Тернера является единственным случаем моносомии, с которым кто-то может прожить свою жизнь, хотя большинство плодов с этим синдромом умирают до рождения. В настоящее время такие процедуры, как гормон Терапия поможет девушкам с этим расстройством вести здоровый образ жизни.

• Синдром Дауна – Генетическое расстройство, характеризующееся умственной отсталостью и вызванное трисомией 21.
• Митоз – Деление ядра, приводящее к двум одинаковым дочерние клетки в живых организмах.
• Мозаицизм – Клетки внутри одинаковые организм имея разную генетическую информацию.
• полиплоидия – Наличие более двух наборов каждой хромосомы в клетке.

Что такое синдром Дауна

В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.

Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.

Википедия трактует данное понятие как геномное нарушение, при котором кариотип содержит 47 хромосом вместо привычных 46. Это происходит потому, что 1 из 23 пар хромосом — 21, вместо двух имеет 3 копии.

Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.

Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.

И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.

Механизм наследственности

Некоторые новые породы животных получили право на жизнь благодаря генной мутации. В каждом новом поколении генетические мутации, и перераспределение хромосом обоих родителей дает возможность размножения более экзотичных и выносливых котов. В биологических кодах каждого организма заложено много информации, которую ученые используют для исторических исследований. Иногда только таким способом можно узнать ответы на вопросы о жизни много тысяч лет назад.

Раньше историки считали, что животное впервые одомашнили в Египте, но анализ ДНК захороненных котов доказал ошибочность этого мнения. Первоначальные гены нынешних кошек достались им от Дикой Африканской, которая и есть их прямым генетическим предком. Домашняя кошка — это подвид лесной. Она владеет способностью слышать даже шорох и идеально видит в темноте. Эти и другие природные данные позволяют ей, выжить в любых условиях питаясь грызунами или иными мелкими животными. Живя тысячи лет вместе с людьми, кошка до сих пор остается верна только себе.

Уже изученные генетиками гены котов делят на 2 типа:

• Сильные (доминантные). Обозначены большими буквами. Замечаются в первых поколениях, так как их активность не зависит от наличия в организме других генов такого же признака.
• Слабые (рецессивные). Помечают маленькими знаками. Развитие признака происходит только при отсутствии других вариаций такого гена и в основном проявляется во втором и последующих поколениях.

Размер ушных раковин у животных тоже определяется наследственностью. Наследуемые признаки у котов:

• параметры ушных раковин, а также размеры ушей;
• окрас шерсти и ее длина;
• цвет глаз;
• структура хвоста;
• наличие болезней.

Крысы, хамелеоны, жуки — Антон их не боится

Антон Лисеев, 26 летРод занятий: ухаживает за животными и учится на столяраПапа: Андрей Алексеевич

Антон Лисеев. Кадр из ролика «Больше, чем работа», где молодые люди с синдромом Дауна делятся своим опытом работы.

Антон Лисеев был третьим ребенком в семье, мама оказалась целиком занята со старшими (нейротипичными) детьми, а на младшего не хватало ни времени, ни сил. Зато папа целиком посвятил себя Антону и постепенно стал для него главным авторитетом.

Андрей Алексеевич учил младшего сына речи с помощью «хвостовых вопросов»: никогда не спрашивал «будешь сок?», потому что тогда ответ «да» или «нет», а «будешь сок или компот?» — и тогда ребенок вынужден произнести полноценное слово. На улице читали вывески, папа декламировал стихи.

— Мы все время болтали, болтали, потому что речь — это важно. Сколько я вижу взрослых людей с синдромом Дауна, которые сердятся, расстраиваются, что у них не получается общаться с помощью слов, — говорит отец

Самое главное, по словам Андрея Алексеевича, — это терпение (уметь сказать «не понимаю!», пока ребенок не произнесет правильно) и вера, что он все-таки заговорит.

Потом были занятия в фонде «Даунсайд Ап», который только-только начал свою деятельность в России, и 12 лет коррекционной школы, после которой некуда было идти, и экскурсии в научную лабораторию Политеха. Они и спасли. На занятиях по биологии ребятам показывали крыс, хамелеонов, жуков, и выяснилось, что Антону эти животные интересны, он их не боится.

Тогда фонд «Даунсайд Ап» договорился с Политехническим музеем, что Антона оформят на работу на 0,2 ставки, он будет приходить раз в неделю и ухаживать за животными.

— Крысы, ужи, хамелеоны, жабы, жуки, сверчки — надо было всех накормить, напоить, почистить клетки. Потом Антон даже получил шуточную грамоту «Повелитель крыс», — вспоминает Андрей Алексеевич.

Как и для многих людей с синдромом Дауна, деньги для Антона были чем-то абстрактным и непонятным. Однако они исправно приходили на карточку, и Андрей Алексеевич все время подчеркивал, покупая что-то Антону, что это «из его денег».

Отец никогда не стремился опекать сына больше, чем надо, и даже однажды отдал его на две недели на курсы самостоятельного проживания. Мама очень переживала.

— Дома был жуткий прессинг со стороны жены и дочки: «Что ты наделал, куда ты его отдал?» Тем не менее, я выдержал — и в результате какие-то навыки Антон получил.

Как ни странно, немалую роль в воспитании сыграли сериалы «Кадетство» и «Кремлевские курсанты», которые приучали к дисциплине и ответственности.

После реорганизации Политехнического музея Антон пошел работать в зоопарк, и параллельно в его жизни начался 21-й колледж, где он получал столярную специальность.

— Вряд ли он будет самостоятельным столяром, но сможет выполнять несложные поручения, и такой труд тоже будет востребован, — говорит Андрей Алексеевич.

Но самое главное на сегодняшний день в колледже — общение и коллектив

Это настолько важно, что Антон заранее огорчен тем, что ему в этом году выпускаться

Про Антона Лисеева часто рассказывают в СМИ. Он, можно сказать, звезда и даже однажды снялся в кино. Я спрашиваю у Андрея Алексеевича, можно ли считать его сына успешным человеком.

— Скорее самостоятельным. Я всегда говорю родителям: «Больше доверия. Не бойтесь. Вы не будете всю жизнь кормить его с ложечки».

Как проходит занятие по йоге с Down Dog

Вы запускаете плеер и слушаете инструкции, которые передает учитель йоги. Правда, ориентироваться в последовательности асан вам придется по фотографиям, которые сменяются в режиме слайд-шоу. В настройках плеера вы меняете громкость голоса и музыки, выбирается очередной плейлист, включаете таймер обратного отсчета. А чтобы лучше запомнить текущие асаны, на экран можно вывести их названия.

Тихий и нежный женский голос ведет вас по всей тренировке, поясняет, как правильно дышать и менять асаны. Приятная расслабляющая музыка обволакивает и уносит прочь от насущных проблем и неприятностей.

Опять же, в отличие от большинства подобных приложений, Down Dog не учитывает ваш прогресс, не считает сгоревшие калории, не награждает вас баллами или монетами, не предлагает поделиться результатами. Это ВАШ личный тренер, который сконцентрирован ТОЛЬКО на вас и на ваши цели. Свой личный прогресс по йоге в домашних условиях вы оцениваете САМИ, через наблюдения за своим телом.

Приложение Down Dog – условно-бесплатное. Сначала у вас есть 7 пробных дней, когда вам дается доступ ко всем функциями, а затем вы можете приобрести полную версию без каких-либо ограничений. Однако за эту неделю мы можете скомбинировать максимальное количество онлайн программ йоги и скачать их себе на телефон, чтобы далее заниматься любимыми практиками без подключения к Интернету.

Пожалуй, единственное неудобство, которое у вас может возникнуть – приложение полностью на английском языке.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Геном и хромосомы

Говорить о том, сколько хромосом у кошки, крайне сложно без основополагающих знаний генетики.

Геном представляет собой структуру, в которую заключена генетическая информация об организме. Практически любая клетка содержит геном. А вот хромосома вмещает в себя всю информацию о строении клетки. Хромосома представляет собой нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. В хромосоме содержится значительная часть наследственной информации, которая хранится, реализуется и передается будущему поколению.

Хромосома – это структура клеточного ядра, состоящая из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков. Стоит напомнить, что ДНК — это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение, реализацию генетической программы развития живого организма.

Существует два вида хромосом у разных организмов:

Эукариотический тип – характерен для живых организмов (эукариот), клетки которых содержат ядерную оболочку, молекулы ДНК в ядре и митохондриях.

Прокариотический тип – встречается у организмов, в клетках которых отсутствует ядерная оболочка, а молекулы ДНК заключены в гистоны (прокариоты).

Внешне хромосома похожа на длинную нить с нанизанными бусинами, каждая из которой – ген. Помимо этого, ген находится на своем строго зафиксированном участке хромосоме — локусе.

Как диагностировать болезнь

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.

Выявить заболевание удается несколькими методами:

1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.

2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.

3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А);
• хориогонадотропин человека (ХГЧ). Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, это может говорить о патологии;

4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:

• альфа-фетопротеин;
• ХГЧ;
• свободный эстриол.

Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:

• биопсия хориона – процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель;
• амниоцентез – осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод;
• кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины.

Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.